Расширение программы неонатального скрининга в России

С 1 апреля 2026 года перечень заболеваний, выявляемых в рамках расширенного неонатального скрининга, пополнится двумя новыми позициями. Перечень дополнили нарушения обмена ароматических аминокислот (дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот) и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Теперь тест-системы позволяют диагностировать у новорожденных 38 врожденных и наследственных патологий. Это значит, что в случае раннего выявления указанных в перечне редких заболеваний дети получат своевременное лечение и наблюдение.

Нарушения обмена ароматических аминокислот (дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается синтез нейромедиаторов (дофамина, серотонина). Это приводит к задержке психомоторного развития, мышечной дистонии и вегетативным нарушениям. Ранняя диагностика позволяет начать заместительную терапию и скорректировать обмен веществ.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия — тяжелое наследственное заболевание, поражающее нервную систему и кору надпочечников. Болезнь обусловлена нарушением метаболизма жирных кислот, что ведет к разрушению миелиновой оболочки нервных волокон. Своевременное выявление позволяет начать терапию до появления неврологических симптомов и значительно замедлить прогрессирование заболевания.

Неонатальный скрининг проводится в роддоме, либо в поликлинике по месту жительства в первые дни жизни малыша. Забор крови для исследования происходит из пяточки новорожденного: у доношенных детей — в течение 24–48 часов после рождения, у недоношенных — на седьмые сутки после рождения. В случае положительного результата скрининга семью приглашают на повторное (подтверждающее) обследование, ребенок ставится на диспансерный учет у профильных специалистов, назначается патогенетическое лечение (диетотерапия, заместительная ферментная терапия, таргетные препараты) — в зависимости от выявленной патологии.

Важно подчеркнуть: все заболевания из перечня скрининга относятся к курабельным — то есть поддающимся лечению. Раннее начало терапии позволяет предотвратить развитие тяжелых симптомов и обеспечить ребенку нормальное качество жизни.

История развития программы в России

Неонатальный скрининг в нашей стране ведет свою историю с 1993 года, когда началось тестирование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Постепенно перечень расширялся и к началу 2000-х годов включал пять заболеваний.

Ключевые изменения произошли в 2022 году с выходом приказа Минздрава России № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Уже в 2023 году стартовала программа расширенного скрининга, охватившая 36 нозологий, включая муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты и группу наследственных болезней обмена веществ.

Таким образом, за три десятилетия программа неонатального скрининга прошла путь от двух до 38 заболеваний, став одной из самых масштабных в мире.